Bioinformatiker (w/m/d)

Die Medizinische Hochschule Hannover (MHH) gehört zu den führenden Universitätskliniken Deutschlands und verbindet exzellente Patientenversorgung mit international sichtbarer Forschung. Im Rahmen des durch die VolkswagenStiftung geförderten Verbundprojekts AI-LIGHTS (AI-assisted Long-read Genomics and Integrated Omics for Healthcare Solutions) entwickeln wir neuartige KI-gestützte Ansätze zur molekularen Diagnostik intensivpflichtiger Kinder mit Verdacht auf eine seltene genetisch bedingte Erkrankung. Das Projekt vereint Expert:innen aus Humangenetik, Pädiatrie, Bioinformatik, Medizinischer Informatik, Proteomik, Metabolomik und Künstlicher Intelligenz und verfolgt das Ziel, Long-Read-Genomik, Multi-Omics und klinische Daten in einer hochintegrierten Diagnostikplattform zusammenzuführen.

• Ein krisensicherer Arbeitsplatz bei einem der größten öffentlichen Arbeitgeber des Landes Niedersachsen, für zunächst drei Jahre befristet
• Tansparente Vergütung: je nach persönlicher Qualifizierung ist eine Vergütung bis zur Entgeltgruppe E 13 gemäß TV-L möglich, mit den Vorteilen des öffentlichen Dienstes (z.B. betriebliche Altersvorsorge und Zusatzversicherung durch VBL)
• Mitarbeit in einem hochaktuellen, interdisziplinären Forschungsprojekt mit unmittelbarer klinischer Relevanz
• Kollegiale und individuelle Einarbeitung
• Zugang zu modernsten Long-Read-Sequenzierungstechnologien und Hochleistungsrechnern
• Möglichkeiten zur wissenschaftlichen Qualifikation und Veröffentlichungen in hochrangigen Fachzeitschriften
• Teilnahme an internationalen Konferenzen
• Interne und externe Fortbildungsmöglichkeiten
• Betriebliche Gesundheitsförderung durch ein ausgezeichnetes Angebot an Gesundheits-, Sport-, Sozialberatungs- und Vorsorgeprogrammen
• Corporate Benefits exklusive Rabatte und Angebote bei zahlreichen Partnerunternehmen 

Sie arbeiten an der Schnittstelle zwischen Bioinformatik, Genommedizin und Künstlicher Intelligenz und übernehmen insbesondere:

• Entwicklung und Weiterentwicklung von Bioinformatik-Pipelines für Long-read-Genom-, Transkriptom- und Methylomdaten, insbesondere auf Basis der PacBio-HiFi-Plattform und Fiber-seq-basierter Ansätze
• Analyse, Annotation und Priorisierung genomischer Varianten einschließlich SNVs, Indels, struktureller Varianten und methylierungsbasierter Signaturen
• Verarbeitung und Qualitätskontrolle von Long-read-Sequenzdaten einschließlich Alignment, Coverage-Analyse, Sample-QC und automatisierter Ergebnisreports
• Integration von Multi-Omics-Daten aus Genomik, Transkriptomik, Proteomik und Metabolomik sowie klinischen Phänotypdaten
• Entwicklung reproduzierbarer Analyseworkflows, einschließlich Dokumentation, Versionskontrolle und Qualitätssicherung
• Mitarbeit bei KI-gestützten Verfahren zur Variantenpriorisierung und Patientenstratifizierung
• Standardisierte Aufbereitung bioinformatischer Ergebnisse für die humangenetische Bewertung, interdisziplinäre Fallkonferenzen und den Austausch mit den AI-LIGHTS-Subprojekten
• Enge Zusammenarbeit mit Humangenetiker:innen, Kinderärzt:innen, Data Scientists und nationalen sowie internationalen Kooperationspartner:innen
• Unterstützung bei der Aufbereitung wissenschaftlicher Ergebnisse für Publikationen, Kongressbeiträge und Drittmittelprojekte
• Mitwirkung an der Etablierung innovativer Diagnostikverfahren im Rahmen der Präzisionsmedizin

Erforderlich sind

• Ein abgeschlossenes wissenschaftliches Hochschulstudium, Master oder Promotion, in Bioinformatik, Computational Biology, Informatik, Biomedical Data Science, Biologie oder einem verwandten Fachgebiet
• Sehr gute Kenntnisse in der Analyse genomischer Hochdurchsatzdaten
• Sehr gute Programmierkenntnisse in Python und/oder R sowie sichere Anwendung von Bash/Shell-Scripting
• Erfahrung mit Linux-basierten Analyseumgebungen und Hochleistungsrechnern/HPC-Clustern
• Erfahrung mit Git und strukturierter, reproduzierbarer Softwareentwicklung
• Gute Englischkenntnisse in Wort und Schrift

Wünschenswert sind

• Erfahrung mit Long-read-Sequenzierungsdaten, insbesondere PacBio HiFi
• Erfahrung mit Workflow-Management-Systemen wie Nextflow, Snakemake oder vergleichbaren Systemen
• Erfahrung mit Containerisierung, z.B. Docker, Singularity oder Apptainer
• Kenntnisse in der Analyse struktureller Varianten, CNVs, Repeat-Expansionen, Phasing oder haplotypbasierter Interpretation
• Erfahrung mit RNA-seq, Long-read-Transcriptomics, Spleißanalyse oder Fusionsdetektion
• Kenntnisse in Methylierungs-, Epigenomik- oder Fiber-seq-Analysen
• Grundkenntnisse der humangenetischen Varianteninterpretation, ACMG/AMP-Klassifikation, HPO und seltener Erkrankungen
• Erfahrung mit gängigen Datenformaten und Tools der Genomik, z.B. FASTQ, BAM/CRAM, VCF/BCF, BED, GFF/GTF, IGV oder JBrowse